Terapia genowa głuchoty

Przełom 2024

W 2024 r. chińscy naukowcy z Fudan University przywrócili słuch dzieciom głuchym od urodzenia z mutacją genu OTOF (otoferlin). Gen OTOF koduje białko niezbędne do transmisji sygnału na synapsie między komórkami rzęsatymi a nerwem słuchowym.

Wektor AAV (adeno-associated virus) dostarczył prawidłową kopię genu do ślimaka. Dzieci zaczęły słyszeć - bez implantu, bez aparatu. Wyniki opublikowane w The Lancet.

Równolegle: Regeneron + Decibel Therapeutics (USA), Akouos/Eli Lilly - trwają badania kliniczne dla mutacji GJB2 (konneksyna 26), najczęstszej przyczyny genetycznej głuchoty.

Potencjał i ograniczenia

  • Na razie działa tylko dla konkretnych mutacji (OTOF, GJB2)
  • Ponad 150 genów związanych z głuchotą - każdy wymaga osobnej terapii
  • Nie pomoże przy niedosłuchu hałasowym lub starczym
  • Wymaga podania do ślimaka (mikrochirurgia)
  • Długoterminowe efekty nieznane (obserwacja trwa)
  • Jeśli się sprawdzi - rewolucja porównywalna z implantem CI

Aparaty OTC (bez recepty)

Demokratyzacja dostępu

W 2022 r. FDA zatwierdziła kategorię OTC hearing aids - aparaty słuchowe do kupienia bez wizyty u audiologa. Apple AirPods Pro 2 uzyskały certyfikat kliniczny w 2024 r.

Cena: 200-800 USD vs 3000-7000 USD za tradycyjne aparaty. Przeznaczone dla osób z lekkim do umiarkowanego ubytkiem słuchu.

Kontrowersje: audiologowie obawiają się nierozpoznanych patologii (nerwiak, nagła głuchota). Ale dostępność waży więcej - 80% osób z niedosłuchem na świecie nie ma żadnej pomocy.

Popularne modele OTC

  • Apple AirPods Pro 2 - certyfikat kliniczny, test słuchu w telefonie
  • Sony CRE-C20 - opracowane z WS Audiology, dyskretne
  • Jabra Enhance Plus - technologia GN/ReSound
  • Lexie B2 (Bose) - samodzielne dopasowanie przez aplikację
  • Eargo - praktycznie niewidoczne, ładowanie w etui

Zaawansowane technologie

Implant pnia mózgu (ABI)

Dla pacjentów bez nerwu słuchowego (np. po usunięciu obustronnych nerwiaków w NF2). Elektroda bezpośrednio na jądrach ślimakowych pnia mózgu.

Nie daje takiej jakości jak CI - percepcja dźwięków otoczenia i wspomaganie czytania z ust. Ale dla pacjentów, którzy nie mogą mieć CI, to jedyna opcja. Na świecie: ok. 1500 implantacji.

Regeneracja komórek słuchowych

U ptaków i ryb komórki rzęsate regenerują się naturalnie - u ssaków nie. Frequency Therapeutics + MIT opracowali leki (PCA) pobudzające komórki progenitorowe ślimaka.

Faza I/II badań klinicznych (FX-322) pokazała poprawę rozumienia mowy u niektórych pacjentów. Jeśli się powiedzie - odwrócenie ubytku słuchu zastrzykiem lub tabletką.

AI w diagnostyce

Algorytmy uczone na milionach audiogramów potrafią automatycznie interpretować wyniki, sugerować diagnozę i optymalny aparat. Telemediycna: audiometria smartfonem z kalibrowanymi słuchawkami.

WHO hearWHO - darmowa aplikacja do samooceny słuchu. Shoebox Audiometry - certyfikowany audiometr tabletowy.

Druk 3D wkładek

Skanowanie 3D kanału słuchowego zamiast tradycyjnych wycisków silikonowych. Druk 3D wkładek i obudow aparatów ITE/ITC z dokładnością do 0,01 mm.

Szybciej, dokładniej, mniej dyskomfortu dla pacjenta. Firmy: IDEX Biometrics, Sonova (drukuje 1 mln wkładek rocznie).

Prognoza WHO

2,5 mld
osób z ubytkiem do 2050
700 mln
wymagających rehabilitacji
$981 mld
roczny koszt nieleczonego niedosłuchu

Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że do 2050 r. co czwarta osoba na świecie będzie miała ubytek słuchu. Rosnące zapotrzebowanie na audiologów i elektroradiologów jest pewne - starzejące się społeczeństwo + ekspozycja na hałas rekreacyjny (słuchawki, koncerty) to podwójne wyzwanie.