Art. 1–4: Metodologia i nerwy • Art. 5–8: CTS, neuropatie, radikulopatie, PNP • Art. 9: TOS i GBS
Art. 10: CMT i ALS ← jesteś tutaj • Art. 11: Poradnik dla pacjenta • Art. 12: Karta pracy elektroradiologa
CZĘŚĆ I — Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT / HMSN)
1. CMT — klasyfikacja i wzorce EMG
Typy CMT i ich elektrofizjologia
| Typ | Gen / Mutacja | Wzorzec EMG | MCV |
|---|---|---|---|
| CMT1 (HMSN-I) | PMP22 duplikacja (CMT1A — 70%) | Demielinizacja równomierna, symetryczna | ≤38 m/s, często 20–30 m/s |
| CMT2 (HMSN-II) | MFN2, MPZ, inne | Aksonal — CMAP/SNAP ↓, MCV prawidłowe lub min. obniżone | ≥38 m/s (norma lub gran.) |
| CMT3 (Dejerine-Sottas) | PMP22 punkt., MPZ | Ciężka demielinizacja od wczesnego dzieciństwa | <10 m/s |
| CMTX1 | GJB1 (connexin 32) | Mieszana; mężczyźni ciężej; kobiety subklinicznie | 25–40 m/s |
| HNPP | PMP22 delecja | Demielinizacja ogniskowa w miejscach ucisku; bloki przew. | Zmienna — głównie ogniska |
2. Przypadek 1 — CMT1A: rodzinna neuropatia demielinizacyjna
👤 Przypadek 1: Kobieta, 24 lata — „chodzi dziwnie od dzieciństwa", ojciec podobny
Wywiad: Od wczesnego dzieciństwa deformacja stóp (pes cavus — stopa wydrążona), chód stepujący. Teraz dołączyło drętwienie rąk i osłabienie chwytania. Ojciec i brat mają podobne dolegliwości — nie diagnozowani. Brak ekspozycji toksycznej, brak cukrzycy.
Badanie kliniczne: Pes cavus obustronie. Zaniki dystalnych mięśni kończyn — „noga bociana". Arefleksja generalna. Czucie wibracji wyraźnie zaburzone na obu rękach i stopach. Pogrubione nerwy łokciowe wyczuwalne palpacyjnie.
Wyniki ENG — CMT1A
| Nerw / Parametr | Prawa | Lewa | Norma | Ocena |
|---|---|---|---|---|
| N. pośrodkowy MCV (m/s) | 26 | 27 | ≥49 | ZNACZNIE ZWOLNIONA — równomiernie |
| N. pośrodkowy DML (ms) | 8,1 | 7,9 | ≤4,4 | ZNACZNIE WYDŁUŻONA |
| N. pośrodkowy CMAP (mV) | 2,8 | 3,1 | ≥4,0 | Obniżona (wtórna aksonopatiä) |
| N. łokciowy MCV (m/s) | 25 | 24 | ≥50 | ZNACZNIE ZWOLNIONA — symetrycznie! |
| N. łokciowy MCV przez łokieć (m/s) | 24 | 25 | ≥50 | Zwolniona — ale RÓWNOMIERNIE (nie ogniskowo!) |
| N. promieniowy MCV (m/s) | 23 | 24 | ≥50 | ZNACZNIE ZWOLNIONA — symetrycznie! |
| SNAP n. pośrodkowy palec II | Brak | Brak | ≥15 µV | Nieobecny |
| SNAP n. łokciowy palec V | Brak | Brak | ≥10 µV | Nieobecny |
| Temporal dispersion CMAP | Brak lub minimalne | Brak | Brak | BRAK — inaczej niż CIDP! |
| Fala F | Brak | Brak | ≤31 ms | Nieobecna |
| EMG igłowe APB, ADM | Neurogeniczne MUP (długie, wysokie, polifazja) — bez fibrylacji lub minimalne przewlekłe | Przewlekła reinerwacja — brak czynnej denerwacji | ||
CZĘŚĆ II — Stwardnienie Zanikowe Boczne (ALS / MND)
3. ALS w EMG — zasady diagnostyki
ALS — kombinacja UMN i LMN
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) to choroba neuronu ruchowego górnego (UMN — piramidowy) i dolnego (LMN — motoneurony rdzenia i pnia mózgu). EMG wykrywa uszkodzenie LMN:
- Fibrylacje i dodatnie ostre fale (PDP) — spontaniczna aktywność denerwacyjna
- Fascykulacje — nieregularne, spontaniczne wyładowania MUP w spoczynku — bardzo charakterystyczne dla ALS!
- Neurogeniczne MUP — długie, wysokoamplitudowe, polifazowe
- Zmniejszona rekrutacja przy maksymalnym wysiłku
- SNAP i MCV — prawidłowe (w czystym ALS neurony czuciowe nienaruszone)
Kryteria Awaji (2008) — EMG w diagnostyce ALS
Awaji criteria zastąpiły El Escorial criteria, uznając fascykulacje za równoważne z fibrylacjami i PDP w diagnostyce ALS. Wymagane zajęcie co najmniej 3 okolic ciała:
- Pień mózgu (bulbar): język, mięśnie twarzowe
- Szyjna (cervical): mm. kończyny górnej, mm. przykręgosłupowe szyjne
- Piersiowa (thoracic): mm. przykręgosłupowe piersiowe, mm. brzucha
- Lędźwiowo-krzyżowa (lumbosacral): mm. kończyny dolnej, mm. przykręgosłupowe L/S
Dowody LMN w każdej okolicy: Fibrylacje/PDP LUB fascykulacje + neurogeniczne MUP w ≥2 mięśniach różnych korzeni w danej okolicy.
4. Przypadek 2 — ALS: debiut w kończynach górnych
👤 Przypadek 2: Mężczyzna, 58 lat — postępujące zaniki rąk od 8 miesięcy
Wywiad: Od 8 miesięcy postępujący zanik mięśni obu rąk, silniejszy po stronie prawej. Osłabienie chwytu — wypadanie przedmiotów. Nie ma drętwienia (!) ani bólów. Od 3 miesięcy fascykulacje widoczne w mięśniach ramion i ud. Trudności z połykaniem (dysfagia) — od 6 tygodni.
Badanie kliniczne: Zanik mm. kłębu kciuka i przestrzeni I obustronnie (P>L). Fascykulacje widoczne w deltoidach i udach. Odruch bicepsa — żywy obustronnie, odruch palcowy (+) — cechy UMN! Odruch Babińskiego (+) P. Dysartria. Maseter — wzmożone napięcie. Brak zaburzeń czucia.
Wyniki EMG — ALS, kończyny górne
| Badanie | Wynik | Ocena |
|---|---|---|
| SNAP n. pośrodkowy palec II (µV) | 22 µV — NORMA obustronnie | NORMA ← kluczowe! Przy silnym osłabieniu SNAP norma = myśl ALS! |
| SNAP n. łokciowy palec V (µV) | 16 µV — NORMA obustronnie | NORMA |
| MCV n. pośrodkowy (m/s) | 50 m/s — NORMA | NORMA — MCV prawidłowe mimo zaników! |
| MCV n. łokciowy (m/s) | 52 m/s — NORMA | NORMA |
| CMAP APB n. pośrodkowy (mV) | 1,8 mV P / 2,4 mV L | Obniżona (wtórna do utraty motoneuronów) |
| CMAP ADM n. łokciowy (mV) | 2,1 mV P / 3,0 mV L | Obniżona |
| EMG: APB prawa — spoczynek | Fibrylacje +++, PDP ++, FASCYKULACJE ++ ← KLUCZ! | DENERWACJA czynna + fascykulacje |
| EMG: APB prawa — skurcz | MUP: 22 ms, 4,8 mV, polifazja +++; rekrutacja 2 jednostki przy max. wysiłku | Neurogeniczne MUP, dramatycznie zmniejszona rekrutacja |
| EMG: FDI prawa | Fibrylacje +++, fascykulacje ++, neurogeniczne MUP | Ciężka denerwacja — okolica szyjna |
| EMG: Deltoid prawy | Fibrylacje ++, fascykulacje +, neurogeniczne MUP | Denerwacja — okolica szyjna (C5/n. pachowy) |
| EMG: mm. przykręgosłupowe C5/C6 | Fibrylacje ++, fascykulacje + | DENERWACJA — potwierdza zajęcie LMN szyjnego! |
| EMG: Język (mm. bulbar) | Fibrylacje ++, fascykulacje +++ | DENERWACJA bulbar — 2. okolica! |
| EMG: Vastus lateralis (kończyna dolna) | Fibrylacje +, fascykulacje ++, neurogeniczne MUP | DENERWACJA — 3. okolica! = Awaji spełnione |
5. ALS vs MMN — różnicowanie kliniczne i EMG
⚠️ Najważniejsze różnicowanie w praktyce: ALS vs MMN (neuropatia wieloogniskowa)
Oba schorzenia dają czysto ruchowe objawy bez zaburzeń czucia, zaniki mięśniowe i fascykulacje. Błędna diagnoza ALS zamiast MMN pozbawia pacjenta skutecznego leczenia (IVIG). EMG jest rozstrzygające:
| Cecha | ALS | MMN |
|---|---|---|
| SNAP | Prawidłowy | Prawidłowy |
| MCV | Prawidłowa | Prawidłowa (blok bez zwolnienia) |
| Blok przewodzenia | Brak | OBECNY (>50% spadku CMAP proks.) |
| Fascykulacje | Rozsiane, wieloogniskowe | Rzadkie lub brak |
| Zajęcie bulbar/UMN | OBECNE (ALS) | Brak |
| Fibrylacje w ≥3 okolicach | OBECNE | Brak (tylko w zajętym nerwie) |
| Anty-GM1 | Ujemne | Dodatnie 50–80% |
| Leczenie IVIG | Brak efektu | SKUTECZNE! |
6. Tabela syntetyczna: CMT1 vs CMT2 vs CIDP vs ALS
| Cecha | CMT1 | CMT2 | CIDP | ALS |
|---|---|---|---|---|
| SNAP | ↓ lub brak | ↓ lub brak | ↓ lub brak | NORMA! |
| MCV | ≤38 m/s równomiernie | ≥38 m/s | ↓ nierównomiernie, asymetrycznie | Norma |
| Temporal dispersion | Brak/min. | Brak | OBECNA! | Brak |
| CMAP | Granicz./↓ | ↓ Obniżona | ↓ Obniżona | ↓ Obniżona |
| Fibrylacje EMG | Brak/min. przewlekłe | Możliwe | Brak lub min. | +++ Rozsiane |
| Fascykulacje | Brak | Rzadkie | Brak | +++ Typowe! |
| MUP neurogeniczne | Przewlekłe | Tak | Brak lub min. | Tak — zaawansowane |
| Wywiad rodzinny | Często (+) | Często (+) | Brak | Zwykle brak (5–10% rodzinny) |
| Przebieg | Powolny, dekady | Powolny | Zmienny, reaguje na leczenie | Postępujący, śmiertelny |
📚 Bibliografia
- de Jonghe, P., Timmerman, V., Van Broeckhoven, C. (1998). "2nd workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2." Neuromuscular Disorders, 8(6):426–431.
- de Carvalho, M., et al. (2008). "Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS." Clinical Neurophysiology, 119(3):497–503.
- Brooks, B.R., et al. (2000). "El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis." Amyotrophic Lateral Sclerosis, 1(5):293–299.
- Reilly, M.M. (2007). "Sorting out the inherited neuropathies." Practical Neurology, 7(2):93–105.
- Katz, J.S., Wolfe, G.I., Barohn, R.J. (2001). "Multifocal motor neuropathy: the still-expanding clinical spectrum." Muscle & Nerve, 24(7):971–975.
- Preston, D.C., Shapiro, B.E. (2021). Electromyography and Neuromuscular Disorders (4th ed.). Elsevier.
- Kimura, J. (2013). Electrodiagnosis in Diseases of Nerve and Muscle (4th ed.). Oxford University Press.
Materiały edukacyjne dla dobra społecznego
Opracował: Mgr Elektroradiolog Wojciech Ziółek
CEO Jelenie Radiologiczne®
📚 Cel edukacyjny: Materiał dydaktyczny dla elektroradiologów, techników ENG/EMG i studentów neurofizjologii klinicznej. Udostępniany nieodpłatnie dla dobra społecznego.
⚕️ Disclaimer medyczny: Artykuł ma charakter wyłącznie edukacyjny. Nie stanowi porady medycznej. Wszelkie decyzje diagnostyczne konsultuj z neurologiem lub neurofizjologiem klinicznym.
← Art. 9: TOS i GBS | Blog | Art. 11: Poradnik dla pacjenta →